L'histoire du syndrome d'Angelman
Dr Harry Angelman
1915 - 1996
Le Dr Harry Angelman était un médecin anglais qui a identifié ce que l'on appelle aujourd'hui le syndrome d'Angelman.
Dr Harry Angelman
1915 - 1996
Le Dr Angelman est né à Birkenhead, en Angleterre. Il était passionné par la langue et le pays de l'Italie.
Il a d'abord observé trois enfants sans lien de parenté mais présentant des symptômes similaires : retard intellectuel sévère, démarche raide et saccadée, manque d'élocution, convulsions, troubles moteurs et attitudes heureuses.
Puis, alors qu’il était en vacances en Italie, il observa une peinture à l’huile intitulée… Un garçon avec une marionnette par l'artiste de la Renaissance Giovanni Francesco Caroto au musée Castelvecchio de Vérone. En se souvenant des enfants, le Dr Angelman a publié en 1965 un article décrivant ce qu'il appelait des « enfants fantoches ». À cette époque, son article n’était pas immédiatement reconnu comme important.
Puis, alors qu’il était en vacances en Italie, il observa une peinture à l’huile intitulée… Un garçon avec une marionnette par l'artiste de la Renaissance Giovanni Francesco Caroto au musée Castelvecchio de Vérone. En se souvenant des enfants, le Dr Angelman a publié en 1965 un article décrivant ce qu'il appelait des « enfants fantoches ». À cette époque, son article n’était pas immédiatement reconnu comme important.
Ce n'est qu'en 1982, que Charles A. Williams et Jaime L. Frias du département de pédiatrie, division de génétique, faculté de médecine de l'université de Floride, Gainesville ont soumis un article à l'American Journal of Medical Genetics faisant état d'études sur six patients. et en comparant leurs données à celles des rapports précédents – retard de développement sévère, démarche « semblable à une marionnette », anomalies cranio-faciales et épisodes de rire fréquents, il est devenu clair que le syndrome était plus courant qu’on ne le pensait auparavant. Ils ont proposé que le nom de ce trouble soit changé en syndrome d'Angelman.
