Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman?

Qu’est-ce que la Journée internationale Angelman ?

Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman ?

Ameli

Afrique du Sud

Le Syndrome d'Angelman

(SA) est une maladie neurogénétique rare qui affecte le chromosome 15, entraînant un retard intellectuel et de développement. Elle touche environ 1 personne sur 15,000 XNUMX dans le monde.

Les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont des problèmes de développement qui deviennent visibles entre 6 et 12 mois. Les signes et symptômes courants apparaissent généralement dans la petite enfance, mais malgré ces symptômes, les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont une attitude globalement heureuse et excitable.

Principaux défis

  • Troubles de la mobilité et de la démarche

  • Des troubles d'apprentissage

  • Trouble épileptique

  • La communication non verbale

  • Inclusion

  • Perturbations de sommeil

  • Anxiété et comportements

  • Problèmes d'alimentation et d'intestin

  • Vision

VOUS N'ÊTES PAS SEUL.

Des organisations du monde entier offrent un soutien aux familles touchées par le syndrome d'Angelman (SA) et offrent une communauté. Trouvez votre organisation AS locale pour trouver du matériel et des ressources pédagogiques sur divers sujets, notamment l'éducation, la communication, le soutien familial, la transition vers l'âge adulte, les services de santé mentale et bien plus encore.

Il y a de l'espoir.

Le collectif mondial des organisations du syndrome d'Angelman travaille sans relâche pour apporter des traitements pratiques au syndrome d'Angelman le plus rapidement possible. Les laboratoires du monde entier étudient les causes de la maladie, qui ont été réduites à la perte de fonction d'un seul gène appelé UBE3A. La nature monogénique du syndrome d’Angelman nous donne un grand espoir que les essais cliniques humains en cours et les études futures conduiront à une amélioration transformatrice de la vie des personnes vivant avec le syndrome d’Angelman.

À propos du syndrome d'Angelman (EN)

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Recherche Angelman (EN)

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Vous souhaitez traduire dans votre langue ? E-mail: anthony.moisan@fastfrance.org

Recherche sur le syndrome d'Angelman

La recherche est essentielle pour comprendre les caractéristiques du syndrome d’Angelman et améliorer la vie des personnes atteintes du syndrome d’Angelman. Les progrès des connaissances scientifiques sur le syndrome d’Angelman conduisent à des traitements symptomatiques et à des avancées thérapeutiques révolutionnaires. Des avancées scientifiques prometteuses sont actuellement en cours essais cliniques et avancer à travers le pipeline de développement clinique.

Groupe de discussion international (privé) sur FB :
Recherche et essais Angelman

Norme de soins pour le syndrome d'Angelman

La Normes de soins pour le syndrome d'Angelman a été publié en 2022. Ce projet collaboratif documente les problèmes courants qui accompagnent le syndrome d'Angelman et les moyens les plus courants et les plus établis de fournir des soins pour ces problèmes.

Registre mondial du syndrome d'Angelman

Le registre Angelman est un outil destiné à aider les professionnels de la santé et les chercheurs à en savoir plus sur les personnes atteintes du syndrome d'Angelman (SA). Le registre créera de nouvelles opportunités pour mieux comprendre la SA, en fournissant un outil important pour faciliter la recherche et permettre aux promoteurs d'essais cliniques d'identifier rapidement les patients appropriés pour chaque étude.

Le registre est une initiative mondiale qui collectera des données sur les personnes atteintes de SA au moyen d'une série d'enquêtes en ligne afin de constituer la collection mondiale d'informations la plus vaste et la plus complète à ce jour.

Apprendre encore plus

Réseau d'apprentissage en échelle

LADDER Learning Network est un réseau médical spécialement conçu pour les personnes atteintes du syndrome d'Angelman (SA) et de dup15q, deux maladies rares affectant le bras q du 15e chromosome. Le réseau connecte les familles à plus de 40 professionnels de la santé spécialisés à travers le monde. De plus, le réseau maintient un solide réseau mondial de données sur les patients qui est utilisé pour améliorer les soins prodigués aux personnes vivant avec le syndrome d'Angelman ou de Dup15q. Le niveau accru d'analyse et de découverte des données au sein de LADDER augmente notre compréhension des troubles liés au 15q et aide les chercheurs à cibler les thérapies et à faire progresser les essais cliniques plus rapidement et plus efficacement.

En savoir plus sur LADDER

Réseau clinique du syndrome d'Angelman

Les cliniques de la Angelman Syndrome Foundation offrent aux patients un accès sans précédent à des soins médicaux de la plus haute qualité, fondés sur des données probantes et adaptés à leurs besoins. Visitez l’un de nos sites dans le monde entier.

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